Выявлено четырнадцать новых нарушений развития у детей

Выявлено четырнадцать новых нарушений развития у детей

Самое большое из проводимых генетических исследований обнаружило 14 новых нарушений развития у малышей. Научная работа установила редкие диагнозы почти тысячам детей. Это позволит семьям с обнаруженными отклонениями получить дополнительную помощь и уход.

Результаты были опубликованы в журнале «Природа» (Nature). Исследование поможет точнее определить механизмы течения болезни и наметить возможные методы лечения.

Каждый год рождаются тысячи детей, у которых нарушается развитие из-за генетических ошибок. Отклонения от нормы могут привести к инвалидности, эпилепсии, аутизму или порокам сердца.

Существует более 1 тыс. известных генетических причин нарушения развития. Однако некоторые заболевания настолько редки, что генетические причины их возникновения невыяленны. Исследование направлено на поиск детей с новыми отклонениями в развитии, а также на определение возможностей улучшенных геномных технологий.

Учёные просеяли более 20 тысяч генов детей из 4 тыс. семей Великобритании и Ирландии. Авторы сосредоточены на спонтанных мутациях, которые передаются от родителей к детям.

Исследовательская группа выявила малышей, которые уже имели новые мутации в генах, связанные с нарушениями развития (примерно четверть участников). Кроме того, учёные определили 14 новых патологий, которые не были диагностированы у старших членов семейства.

«Каждое из этих расстройств редко встречается, поэтому в данной работе для постановки диагноза важное значение играло большое количество пациентов, — говорит доктор Джереми МакРей. — Личный врач может наблюдать только один случай. Но за счёт взаимодействия с Государственной службой здравоохранения, мы смогли соединить детей из клиник со всех британских островов».

Учёные подсчитали, что у 42% исследуемых была обнаружена новая мутация в генах, имеющих важное значение для здоровья. В среднем, 1 из 300 детей, рождённых в Великобритании, имеет редкое расстройство развития, вызванное новой мутацией. Было также определено, что риск патологий выше у малышей, появившихся на свет у пожилых родителей.

Добавить комментарий
Наверх