Ученые нашли способ для борьбы с редкой формой дисплазии

Ученые нашли способ для борьбы с редкой формой дисплазии

По сообщению «Медицинского журнала Новой Англии» (The New England Journal of Medicine), ученые смогли снизить степень выраженности врожденного генетического заболевания с помощью экспериментальных внутриутробных инъекций.

У людей с X-связанной гипогидротической эктодермальной дисплазией (XLHED) практически нет волос на голове, они страдают от сухости глаз, рта и дыхательных путей, а имеющиеся несколько зубов обычно оказываются заостренными.

Самым опасным из симптомов является нарушение развития потовых желез по всему телу – у страдающих от XLHED их меньше, чем у здорового человека, и они плохо функционируют. Вот почему эти люди особенно уязвимы для лихорадок и перегрева (гипертермии).

Наиболее распространенной причиной XLHED является мутация, которая нарушает работу гена EDA, кодирующего сигнальную молекулу в организме. У ранних эмбрионов эта молекула имеет решающее значение для координации активности клеточных слоев, в дальнейшем развивающихся в органы и ткани.

После тестирования на мышах и обезьянах специального белка, заменяющего функции сигнальной молекулы, немецкие эксперты смогли испытать метод на беременной женщине. Ее старший сын страдал от XLHED, и она вынашивала мальчиков-близнецов с тем же заболеванием.

На 26 неделе гестационного срока исследователи заменили околоплодную жидкость высокой дозой лабораторного белка и повторили процедуру через 5 недель.

Малыши появились на свет раньше срока, однако по всем параметрам они были более здоровы, чем их младший брат: количество зубов, волос и потовых желез все еще не отвечало норме, но в два раза превышало стандарт для больных XLHED.

Исследователи обещают следить за развитием детей, чтобы убедиться в постоянстве эффекта выполненных процедур и подтвердить результат, полученный ранее в опытах с участием животных.

Добавить комментарий
Наверх