Генетические мутации увеличивают риск нейродегенеративных заболеваний
Проведя очередное исследование, ученые из Копенгагена выяснили – эмбрионы со сбалансированной хромосомной перестройкой подвержены более высокому риску развития аутизма и умственной отсталости.
Сбалансированная хромосомная перестройка (или аберрация) – мутация, изменяющая структуру хромосом. Она не приводит к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому носители подобных мутаций фенотипически нормальны.
Во время предыдущего эксперимента, результаты которого показали меньший риск, врачи брали во внимание врожденные пороки развития и не рассматривали нейрокогнитивные заболевания, такие как аутизм и умственная отсталость – они обычно возникают на более позднем этапе.
Ранее считалось, что риск развития врожденных пороков развития плода составляет всего 6-9%, теперь же – около 20%.
Ученые пока не знают, какие анализы следует использовать для выявления хромосомных аберраций в массовой медицине – на данный момент ведутся разработки новых технологий, которые позволят распознать отклонение и консультировать будущих матерей по возможным рискам в индивидуальном порядке.
