Аутизм может проявляться у братьев и сестер в разных вариациях

Аутизм может проявляться у братьев и сестер в разных вариациях

Согласно результатам новейшего исследования, в семьях, которые имеют более одного ребенка с аутизмом, вариации гена, лежащего в основе расстройства каждого ребенка, часто различаются.

Эксперты подозревают, что развитие аутизма связано как с генетической предрасположенностью, так и с воздействием окружающей среды, которое еще не полностью изучено.

Сейчас появилось предположение, что генетический компонент является более комплексным, чем считалось ранее.

«Генетический риск развития аутизма – чрезвычайно сложное явление», — говорит ведущий исследователь доктор Даниэль Гешвинд, профессор генетики человека в школе при Университете Калифорнии в Лос-Анджелесе.

Эксперты полагают, генетическая предрасположенность к аутизму раскрывается только при определенных обстоятельствах, под воздействием экологического раздражителя во время важного периода развития мозга.

Вариативность гена аутизма связывают с разнообразием внешних факторов, таких как низкий вес при рождении, инфекции, перенесенные во время беременности, и внутриутробное воздействие загрязненного воздуха и пестицидов.

Доказательства того, что гены имеют решающее значение для возникновения аутизма, можно найти в конкретных жизненных примерах. В каждой пятой семье, где первенец страдает аутизмом, заболевание передалось и второму ребенку.

«Шансы на повторное негативное влияние негенетического фактора в следующую беременность маловероятно», — уверен доктор Гешвинд. «Аутизм — это загадка, завернутая в тайну внутри загадки».

Полученные результаты подчеркивают сложность нынешнего «генетической диагностики» аутизма: даже если вы можете сказать родителям ребенка с аутизмом, что их второй ребенок не несет тот же ген риска, он вполне может быть носителем другой вариации гена аутизма.

Ученые надеются, что более глубокое понимание генетики аутизма в конечном счете поможет врачам поставить более точный диагноз, чем «аутистическое нарушение» — слишком широкое понятие, которое включает в себя весь спектр проявлений болезни. 

Добавить комментарий
Наверх